¿Qué es el genoma?
El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo. En la mayoría de los seres vivos está compuesto por ADN , aunque también hay genomas de ARN.
Este código molecular es fundamental para el desarrollo, funcionamiento y evolución de las especies ya que contiene toda la información necesaria.
El estudio de los genomas ha sido una revolución constante en la biología, ya desde la primera observación de la doble hélice del ADN hasta los recientes avances en inteligencia artificial (IA).
¿Qué es la genómica?
La genómica es el estudio del genoma de un organismo.
Todos los seres vivos, desde las bacterias unicelulares hasta los seres multicelulares como plantas y los animales, tienen contenido de ácidos nucleicos susceptible de ser estudiado.
El Pasado: los primeros descubrimientos y el Proyecto Genoma Humano
Podemos situar el comienzo del estudio del genoma en el descubrimiento del ADN por Watson y Crick en 1953. Aunque no es hasta la década de los ‘70 cuando aparecen las primeras técnicas de secuenciación genética que permitieron leer el genoma de organismos simples.
El mayor esfuerzo en el avance del estudio de los genomas fue el que consiguió descifrar el genoma de nuestra propia especie.
El Proyecto Genoma Humano fue iniciado en 1990 y finalizado en 2003. Este esfuerzo internacional logró mapear los 3.200 millones de pares de bases del ADN humano y sentó las bases para la genómica moderna.
El proyecto, que representó un gran avance en el estudio de los genomas, fue un proceso extremadamente costoso y tomó más de una década debido a las limitaciones tecnológicas de la época.
El Presente: la revolución de la secuenciación masiva
Hoy en día, la tecnología de secuenciación ha alcanzado niveles sorprendentes. La tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), basada en la amplificación del ADN, permite la lectura de ADN en pocas horas, reduciendo costes y aumentando la capacidad de analizar varios individuos simultáneamente.
Han surgido también, en los últimos años, tecnologías de secuenciación de tercera generación, que permiten secuenciar moléculas de ADN sin necesidad de amplificación. Esta tecnología genera secuencias mucho más largas y permite ensamblajes genómicos de alta calidad, aunque a un coste bastante mayor.
¿Qué implica esto? Que ahora, entre muchas otras cosas, podemos identificar genes asociados con enfermedades, diseñar medicina personalizada, mejorar especies agrícolas y estudiar especies silvestres para optimizar su conservación, con un menor coste y a mayor velocidad.
El estudio de tantos organismos con estas técnicas tan eficientes está produciendo ingentes cantidades de información, datos genómicos que requieren tecnologías avanzadas para su análisis. Aquí es donde la inteligencia artificial ha comenzado a transformar la genómica.
El Futuro: inteligencia artificial y la nueva era genómica
La inteligencia artificial (IA) está transformando el campo de la genómica de maneras impresionantes. La capacidad de buscar pequeños patrones repetidos entre enormes bases de datos le proporciona un gran potencial para el estudio del genoma.
Los algoritmos avanzados pueden detectar variaciones genéticas asociadas a ciertas enfermedades. Además facilitan la anotación del genoma, es decir, la identificación de nuevos genes y sus funciones. Gracias a la IA, estamos conociendo detalles impresionantes sobre los elementos reguladores del genoma que determinan cómo se expresan nuestro genes y los de otros seres vivos.
La IA también está revolucionando la medicina personalizada. Los algoritmos de IA, permiten analizar genomas individuales para predecir la predisposición a enfermedades específicas y sugerir terapias optimizadas. Este enfoque permite tratamientos más eficaces y menos invasivos.
El uso de IA en genómica no se limita a la salud humana, sino que también facilita la biología sintética. Este campo de la biología se centra en el diseño de nuevas estructuras genéticas para crear organismos con funciones específicas. De esta forma se están diseñando bacterias que degradan plásticos, cultivos resistentes al clima extremo e incluso plantas que absorben más dióxido de carbono, contribuyendo a combatir el cambio climático.
A pesar de los grandes avances, la integración de la IA en la genómica enfrenta retos importantes. La falta de diversidad genética en los datos puede llevar a resultados sesgados y poco precisos para ciertas poblaciones. A esto se suman la dificultad de interpretar algunos algoritmos complejos, problemas éticos y regulatorios como privacidad y equidad en el acceso a la tecnología, y la vulnerabilidad en ciberseguridad que ponen en riesgo datos sensibles. Abordar estos desafíos permitirá maximizar los beneficios del uso de la IA.
En definitiva, el estudio del genoma ha evolucionado desde técnicas manuales hasta el uso de inteligencia artificial, permitiendo avances impensables hace apenas unas décadas. Si bien los retos tecnológicos y éticos persisten, la integración de IA en la genómica sigue expandiendo los límites de la biología, con potencial para transformar la medicina y la ciencia en el futuro.
Artículos de interés:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754324000636?via%3Dihub
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2001037019303277
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31744524/
https://www.genome.gov/panorama-general-del-proyecto-del-genoma-humano