Noticias de biotecnología

Desarrollan el primer organoide cardiaco con todas sus cámaras

28/11/2023

El nuevo minimodelo del corazón humano más completo de los generados hasta ahora es obra de un equipo del Instituto de Biotecnología Molecular de Austria. Ya en 2021 se presentó el primer minimodelo de corazón cameral formado a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas. Estos organoides cardíacos autoorganizados (llamados cardioides) reproducían el desarrollo de la cámara ventricular izquierda del corazón en los primeros días de la embriogénesis.
En el nuevo estudio, primero obtuvieron modelos organoides de cada estructura cardiaca en desarrollo por separado. Y, sorprendentemente, al cultivar juntos los organoides ventriculares izquierdo y derecho y los auriculares, una señal eléctrica se propagó desde la aurícula a las cámaras ventriculares izquierda y derecha, igual que en el desarrollo cardíaco fetal temprano.
Los ensayos realizados demuestran que en los cardioides multicámara las diferencias regionales de expresión génica conducen a patrones específicos de contracción de las cavidades y una intrincada comunicación entre ellas. Estos cardioides reproducen el desarrollo embrionario del corazón y pueden ayudar a descubrir efectos disruptivos en todo este órgano con gran especificidad
El trabajo permitirá avanzar en plataformas de cribado para el desarrollo de fármacos, los estudios toxicológicos y la comprensión del desarrollo temprano de este órgano.

Cuestionan el uso de un biomarcador farmacogenético en terapia personalizada

29/11/2023

La implementación de biomarcadores farmacogenéticos en la práctica clínica ha revolucionado el tratamiento personalizado de los pacientes. Estos biomarcadores permiten identificar a aquellos pacientes con un mayor riesgo de sufrir reacciones adversas a medicamentos o una menor eficacia de los mismos, lo que facilita el ajuste de las terapias para prevenir eventos indeseables. Un ejemplo con un medicamento muy común es el de los metabolizadores lentos de CYP2C9, enzima clave en el metabolismo del ibuprofeno, quienes presentan un riesgo significativamente mayor de reacciones adversas.
Sin embargo, un reciente estudio de un haplotipo, conjunto de variaciones de una región del ADN que van asociadas, relacionado con el metabolismo ultrarrápido de varios sustratos de CYP2C19 pone en duda su relación con las reacciones adversas. Según sus resultados de farmacocinética, concentración proteica y actividad enzimática, el efecto de este haplotipo parece ser muy pequeño o nulo, y serán necesarios más estudios para alcarar si hay o no una asociación entre el haplotipo y las reacciones adversas antes de considerar su relevancia clínica.

Descifrando la huella silenciosa de la salud humana

29/11/2023

Un reciente estudio genómico identifica cientos de miles de regiones conservadas en el genoma humano no codificante mediante la comparación de la mayor base de datos de genomas de primates y mamíferos. El estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de otros mamíferos.
La conservación de determinados elementos genómicos a lo largo de la evolución es indicativo de la importancia de su función para la supervivencia de una especie, motivo por el cual una pequeña variación en su secuencia de ADN en los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio, podría derivar en alteraciones de nuestros rasgos biológicos, incluida la salud humana. La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano y, entender su funcionalidad sigue siendo uno de los retos más importantes de la genética humana.
Se han encontrado muchos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y que representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes del orden de los primares (que incluye a los humanos). Muchos de estos elementos reguladores del ADN pueden desempeñar un papel fundamental en el desarrollo de rasgos de primates y humanos; se ha visto que tienen orígenes relativamente recientes y podrían arrojar luz sobre nuestros rasgos biológicos exclusivos y las bases de nuestras enfermedades.

Identificado un gen que bloquea la inflamación aguda y su progresión a inflamación crónica

23/11/2023

Cuando nuestro organismo se enfrenta a una infección por microbios como bacterias o virus las células inmunitarias responden produciendo una respuesta inflamatoria aguda, es una respuesta normal del organismo frente al peligro. Pero, hay ocasiones en las que las células pueden responder con una inflamación aguda excesiva, llegando a producir más daño al organismo que la propia infección, incluso llevar a la muerte.
Ahora, una investigación ha identificado un gen llamado ZEB1 que regula la respuesta inflamatoria para evitar una inflamación aguda excesiva o su evolución hacia una inflamación crónica. Esto lo hace porque promueve el inicio de la inflamación aguda mediante la producción de sustancias pro-inflamatorias, pero a su vez, evita que la inflamación aumente de forma descontrolada con la producción de sustancias anti-inflamatorias.
Estos estudios son imprescindibles porque conocer los genes y mecanismos por los que nuestro sistema inmunitario regula el proceso inflamatorio es imprescindible para diseñar nuevas estrategias terapéuticas que permitan evitar los daños producidos, ya sea por una excesiva respuesta inflamatoria o bien por una deficiencia en la capacidad del organismo para combatir nuevas infecciones.

Cultivos celulares para descubrir el mecanismo que asegura la reserva de células madre para la generación neuronal en la edad adulta

24/11/2023

Grupos de investigación españoles han descubierto que la autofagia, un mecanismo de reciclaje celular, es la que permite a las células madre neurales entrar en reposo tras la primera semana de vida, pasando a formar parte de la reserva necesaria para la formación de neuronas en la edad adulta.
El cerebro humano genera constantemente nuevas neuronas, incluso durante la etapa adulta. Para ello cuenta con reservas de células madre neurales, que se encuentran en reposo tras su proliferación durante la formación del cerebro. Hasta ahora se desconocía cómo se establecen estos reservorios. En este trabajo se desvela por primera vez un mecanismo intrínseco de las propias células madre neurales necesario para pasar, de forma masiva, desde el estado proliferativo al estado de reposo característico del adulto.
Para el estudio se han empleado tanto animales transgénicos con células madre deficientes en Atg7, un gen clave para la autofagia, como cultivos de células madre aisladas del hipocampo de ratones y manipuladas con pequeñas moléculas que activan o inhiben la autofagia. Y se ha visto que cuando las células madre entran en reposo se acumulan agregados de proteínas y hay un aumento en la maquinaria autofágica y, si se interfiere en este proceso, las células continúan dividiéndose.

Avances en la comprensión de las bases moleculares de la metástasis en cáncer de mama

23/11/2023
Un equipo de investigación de Barcelona ha revelado el mecanismo por el cual la proteína MAF aumenta el riesgo de metástasis en pacientes con cáncer de mama. Este hallazgo es un paso crucial para comprender las bases moleculares de la metástasis y tiene implicaciones clínicas relevantes para el tratamiento.
Han visto cómo la proteína MAF interactúa con el receptor de estrógenos, elemento clave en el desarrollo del cáncer de mama, modificando su estructura. Esta interacción conduce a la reestructuración del ADN, lo que permite la activación de genes que favorecen la metástasis, particularmente en respuesta a los estrógenos.
Este estudio se llevó a cabo en cultivos celulares y modelos animales de la enfermedad, y se validó en muestras de pacientes. Y abre la posibilidad de prevenir la metástasis mediante la inhibición de la molécula KDM1A, responsable de la reestructuración del ADN en pacientes en los que se detecten niveles elevados de MAF.
Este hallazgo es un paso crítico para comprender cómo se propaga el cáncer de mama y abre nuevas opciones terapéuticas en pacientes con niveles elevados de MAF.

La vitamina B12 es un actor clave en la reprogramación celular

17/11/2023
La vitamina B12 es un micronutriente muy conocido por su papel esencial para mantener la función nerviosa, contribuir a la producción de glóbulos rojos y facilitar la síntesis de ADN. Ahora también se ha visto que desempeña un papel fundamental en la reprogramación celular y en la regeneración de los tejidos.
Se ha visto que la vitamina B12 es un factor limitante para la rama del metabolismo involucrada en la metilación del ADN. Las células que inician la reprogramación o la reparación tisular requieren niveles muy elevados de esta reacción de metilación y, por tanto, de vitamina B12. La insuficiencia de vitamina B12 durante la reprogramación o la reparación de los tejidos ocasiona cambios epigenéticos que provocan errores en la función de múltiples genes y, la suplementación con vitamina B12 corrige este desequilibrio.
Estos hallazgos son prometedores para la medicina regenerativa, con potencial para beneficiar a los pacientes mediante una mejor nutrición.

Descubren que las mutaciones en células tumorales se asocian frecuentemente a híbridos de DNA-RNA

14/11/2023
Esta investigación ha demostrado que la cromatina constituye una primera barrera para la protección de la integridad del genoma. Así se ha observado en análisis de silenciamiento de diferentes factores remodeladores de la cromatina en cultivos de células tumorales. Por primera vez se comprueba que estos híbridos son una fuente clara de mutaciones asociadas a cáncer. Mediante un estudio comparado de sus datos con las bases de datos de genomas de células tumorales, han descubierto que los sitios del genoma enriquecidos en híbridos de DNA-RNA coinciden con los lugares con la más alta frecuencia de mutaciones encontrados en células de tumores.

Descubren cómo se conserva la identidad celular cuando las células se dividen

17/11/2023
El destino de cada célula viene determinado en gran medida por las modificaciones químicas de las proteínas que decoran su ADN; estas modificaciones controlan a su vez qué genes se activan o desactivan. Sin embargo, cuando las células copian su ADN para dividirse, pierden la mitad de estas modificaciones, lo que plantea la pregunta de cómo mantienen las células la memoria de qué tipo de célula se supone que son.
Este estudio sugiere que dentro del núcleo de cada célula, el patrón de plegamiento tridimensional de su genoma determina qué partes del genoma quedarán marcadas por estas modificaciones químicas.

Nace el primer mono quimérico con células madre

10/11/2023
Un equipo de investigación ha anunciado el nacimiento del primer mono quimérico creado con células madre de otro embrión que podría ayudar a la investigación científica de enfermedades y a la conservación de especies en peligro de extinción.
Es la primera vez que se consigue en una especie de primates, ya que se había conseguido con éxito en los ratones y ratas. Para conseguir este hito, los científicos han probado sistemáticamente varias condiciones de cultivo para establecer células madre embrionarias de mono y han optimizado los procedimientos para el cultivo de embriones quiméricos.
Este resultado representa una demostración de la prueba de concepto de que se pueden generar quimeras con altas contribuciones de células madre embrionarias en primates no humanos a través de la complementación temprana de embriones con células madre pluripotentes homólogas vírgenes. Esto supone un gran avance en el camino para la futura generación de primates no humanos genéticamente modificados con reprogramación de células somáticas en células madre pluripotentes editadas genéticamente.

Cuasicristales coloidales diseñados con ADN

6/11/2023
Han desarrollado un modelo para la síntesis controlada de nanoestructuras complejas hasta ahora inalcanzables. El avance abre nuevas posibilidades en el diseño de materiales y aplicaciones nanotecnológicas innovadoras.
Los cuasicristales son estructuras cristalinas ordenadas pero no repetitivas, con patrones similares a las estructuras de los mosaicos, que han desconcertado a la comunidad científica durante mucho tiempo. La existencia de los cuasicristales ha sido un enigma durante décadas y su descubrimiento fue merecedor del Premio Nobel. Ahora se ha visto que se puede aprovechar la naturaleza programable del ADN para diseñar y ensamblar cuasicristales deliberadamente.
Gracias a la ingeniería de los cuasicristales coloidales, se ha logrado un hito importante en el campo de la nanociencia. Tanto en el diseño y la creación de intrincadas estructuras a nanoescala, como en las posibilidades para materiales avanzados y aplicaciones nanotecnológicas innovadoras. A medida que la comunidad científica se adentra en las ilimitadas perspectivas de la materia programable, esta investigación allana el camino para avances y aplicaciones transformadoras en diversos ámbitos científicos.

Cómo se reorganiza el genoma en células tratadas con quimioterapia

9/11/2023
Han descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto de quimioterapia, abriendo nuevas vías experimentales que permitan mejorar los tratamientos oncológicos.
La principal forma en las que la quimioterapia mata a las células tumorales es generando roturas en su ADN, las más letales, son las roturas simultáneas de las dos cadenas del ADN. Pero este efecto tiene dos grandes limitaciones. Por un lado, estos tratamientos, que son muy efectivos en las células tumorales que se dividen muy rápido, no lo son tanto en las llamadas células quiescentes, que son células tumorales que se dividen lentamente y que, muchas veces, son las responsables de la reaparición de los tumores. Por otro lado, el mecanismo de reparación del ADN dependiente de toposiomerasas suele estar muy activo en células tumorales, reduciendo el impacto de la quimioterapia.
Ahora se ha visto que las células utilizan el factor TDP1 para iniciar la reparación de las roturas de doble cadena. Tanto es así que las células que no se están dividiendo y por tanto acumulan muy pocas roturas de doble hebra con el tratamiento, son muy sensibles a la quimioterapia si no disponen de TDP1.
La importancia de este factor TDP1 ya era conocida y se había sido relacionada con la reparación del ADN con anterioridad. Pero ahora, el encontrar su relación con la reparación de las rotura de doble hebra, es especialmente relevante en quimioterapia.
Es un gran avance que podrá tener aplicaciones en clínica, ya que anticipa que el uso de estos compuestos en combinación con inhibidores de la topoisomerasa 1 sería efectivo para la eliminación de células quiescentes, especialmente difíciles de atacar en ciertos tumores.

Desvelan cómo la biología animal reutiliza genes para crear nuevas funciones evolutivas

6/11/2023
En la naturaleza, la reutilización de genes es una potente fuerza evolutiva: genes que originariamente tenían una función en un órgano se reclutan para cumplir una función nueva en otro órgano. Este proceso, conocido como cooptación, no solo ocurre con genes únicos, sino que también sucede con redes genéticas involucradas en procesos de desarrollo..
Ahora, un estudio del CSIC muestra que durante la evolución tanto los genes únicos como las redes genéticas de un órgano se pueden reutilizar en otro con una función diferente. En concreto, la reutilización de redes genéticas que forman el órgano respiratorio externo (espiráculo) de la larva de la mosca de la fruta en el testículo del adulto de esta mosca, donde se requiere para liberar los espermatozoides.
Es interesante tener en cuenta que la cooptación génica afecta a la evolución futura, ya que cualquier cambio mutacional en la red reclutada puede afectar a ambos órganos con distintas consecuencias. Por ejemplo, un cambio que sea favorable en uno de los dos órganos se reflejará en el otro, aunque en este no tenga ninguna función. Y esto podría explicar la existencia en el reino animal de muchas formas o coloraciones caprichosas que parecen funcionalmente inútiles en un órgano porque desconocemos su utilidad en otro órgano ligado.

La terapia génica específica de circuito trae nuevas esperanzas para el tratamiento del Parkinson

3/11/2023
El Parkinson, caracterizado por la pérdida de neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo, es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes en la población anciana.
Se sabe que D1-MSN y D2-MSN son las neuronas espinosas medias que expresan receptores de dopamina D1 y D2. Ambas reciben inervación dopaminérgica pero desempeñan papeles opuestos en el control del movimiento. En la enfermedad de Parkinson, la depleción de dopamina causa menor actividad de la vía D1-MSN e mayor actividad de de la vía D2-MSN, lo que da lugar a diversos síntomas motores.
Actualmente el tratamiento basado en la levodopa, que ayuda a restaurar la función del sistema dopaminérgico, es la terapia de base para la enfermedad de Parkinson, perro, casi todos los pacientes a largo plazo sufren complicaciones motoras.
La novedad es una terapia génica por inyección de un virus adeno-asociado con una desarrollo de secuencia que consigue activar específicamente D1-MSN, en modelos de primates con Parkinson, se vió que esta terapia génica la bradicinesia se redujo en gran medida, el temblor se eliminó por completo y se recuperaron las habilidades motoras.
Además de mostrar potencial para tratar la enfermedad de Parkinson, esta terapia génica manipuladora de circuitos allana el camino para el futuro desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas y basadas en circuitos para otros desórdenes cerebrales.

Utilizan la luz para regular la expresión génica de los organoides

31/10/2023
Los organoides, cultivos celulares tridimensionales, ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Ahora además, un grupo de científicos ha encontrado una nueva forma de influir en la manera en que se organizan estos organoides en tejidos complejos.
El cultivo celular en tres dimensiones desempeña un papel clave en la investigación médica y clínica y los científicos pueden utilizar los organoides para entender cómo se producen las enfermedades, cómo se desarrollan los órganos y cómo actúan los fármacos. Estos órganos en miniatura suelen derivar de células madre que no se han diferenciado, o solo mínimamente, y pueden convertirse en cualquier tipo de célula como células cardíacas o renales, células musculares o neuronas.
Los investigadores combinaron la transcriptómica espacial con la optogenética lo permite tanto controlar la expresión génica en células vivas como observar su comportamiento. En optogenética, se insertan ‘sensores de luz’ naturales o artificiales en las células. Si la luz llega a los sensores, estos activan o bloquean genes en las células, dependiendo de cómo estén programadas.
En el estudio, se instalaron los sensores de luz en células precursoras neuronales derivadas de células madre que se unían para formar organoides neuronales. Se utilizó la luz para activar un morfógeno que participa en el desarrollo del sistema nervioso y los análisis unicelulares posteriores mostraron que las células respondían organizándose en organoides con patrones estereotipados.

El primer oncogén se encontró hace más de 40 años y acaban de descubrir que tiene un mecanismo de acción desconocido hasta ahora

31/10/2023
A finales de los años setenta se descubrió la relación del gen c-Src con el cáncer. Fue el primer oncogén identificado. En estos años se ha encontrado que c-Src está sobreactivado en la mitad de los tumores de colon, hígado, pulmón, mama, próstata y páncreas, pero su funcionamiento aún no se entiende del todo.
Investigadores del CNIO han descubierto ahora que este oncogén es capaz de ‘autoactivarse’, mediante un mecanismo molecular no descrito previamente. El hallazgo tiene repercusiones a la hora de desarrollar nuevos fármacos. Han descubierto un nuevo paradigma en el mecanismo de acción del primer oncogén identificado, c-Src, con importantes implicaciones en el descubrimiento de fármacos de nueva generación.
Se sabía que que la función y actividad del oncogén c-Src están controlados por otra proteína quinasa, CSK, que fosforila una tirosina clave en c-Src para inhibir su actividad. Los investigadores del CNIO muestran ahora que c-Src, además, tiene la capacidad de regular de forma autónoma la fosforilación de dicha tirosina clave fosforilándose así misma.
El siguiente objetivo de este grupo de investigación es determinar la estructura tridimensional de c-Src en su formato completo, y saber cómo se ensambla y con qué moléculas es capaz de interaccionar y regular a nivel celular cuando está hiperfosforilada en cáncer.

El CNIO cuenta con la primera colección de muestras vivas de metástasis cerebral en cultivo celular

30/10/2023
En 18 hospitales españoles, cuando un paciente con metástasis cerebral es intervenido quirúrgicamente, puede donar una pequeña parte de su cerebro al primer repositorio de muestras vivas de metástasis cerebral en el mundo, con sede en el CNIO.
Es una colección pionera en el mundo creada para acelerar la búsqueda de terapias contra la metástasis cerebral. Las muestras se conservan vivas, en cultivos celulares en los que las células siguen comportándose de manera similar a como lo hacían en el organismo. En menos de 24 horas deben llegar al biobanco, donde se procesan, se realizan los cultivos organotípicos, y se dividen en partes alícuotas que se almacenan para futuras investigaciones.
Se trata de un biobanco vivo. Que las células estén vivas permite estudiar su respuesta ante fármacos específicos, y crear cultivos organotípicos como avatares de cada paciente para generar biomarcadores de sensibilidad o resistencia a fármacos específicos.

Células implicadas en la respuesta inmune y el diseño de vacunas

26/10/2023
Descubren nuevas implicaciones de las células dendríticas en nuestra respuesta inmune ante virus, bacterias, etc. Ya se sabía que las células dendríticas se encuentran implicadas en dicho proceso, pero no de esta manera descubierta ahora y que puede tener un papel importante en el diseño de futuras vacunas.
Las células dendríticas, que actúan como centinelas en nuestros tejidos, son capaces de detectar y fagocitar o absorber al patógeno, y degradarlo en fragmentos pequeños para mostrarlos en su superficie a los linfocitos, células efectoras del sistema inmune, que lo reconocen y lo atacan de forma específica. Este estudio desvela que tras la formación de la sinapsis inmunitaria, no sólo se activan los linfocitos como ya se conocía, sino que también las células dendríticas (post-sinápticas) sufren profundos cambios.
En la investigación se describen alteraciones relevantes en el contenido de las proteínas en la célula dendrítica post-sináptica y se ha identificado un mecanismo inducido en las células dendríticas mediante el cual los antígenos de los patógenos fagocitados son presentados más eficientemente a los linfocitos CD8 citotóxicos. En estudios en ratón se ha visto que son las células dendríticas post-sinápticas las responsables de la generación de linfocitos CD8 específicos frente a vacunas por lo que se podría intervenir en estas células como una forma de aumentar las respuestas de las células CD8 durante la vacunación.
En resumen, potenciar al acción de las vacunas y conseguir que las vacunas sean capaces de generar grandes respuestas CD8, determinantes en la protección de muchas infecciones.

Células madre de cordón umbilical para tratar la enfermedad hepática terminal

26/10/2023
Una revisión de los resultados de 13 estudios clínicos con más de 800 pacientes con enfermedad hepática terminal ha determinado que la terapia celular con células madre mesenquimales de cordón umbilical ofrece significativos beneficios, en comparación con el tratamiento habitual.
Los pacientes con fallo agudo sobre el crónico tratados con células madre de cordón umbilical exhibieron mayor probabilidad de supervivencia a las 8 y 12 semanas y menor índice pronóstico de mortalidad, también a las 24 semanas. Este índice fue igualmente favorable en los pacientes con cirrosis. Ambos subgrupos de pacientes experimentaron una disminución de la albúmina sérica a las 4 y las 24 semanas, así como de la bilirrubina total. En el conjunto de todos los pacientes la terapia con estas células madre resultó ser segura, sin que se registraran efectos adversos serios.

Tres variaciones genéticas de origen neandertal podrían hacernos más sensibles al dolor

18/10/2023
Que el aporte genético de los neandertales es sustancial no es ya ningún misterio. Sin embargo todavía no sabemos del todo cómo afecta ese legado genético a nuestras personas. Un equipo de investigadores ha vinculado ciertos tipos de dolor con tres variantes genéticas “heredadas” de nuestros antepasados neandertales.
Las tres variantes corresponden a un gen, SCN9A, relacionado con las neuronas sensoriales. Se trata de las variantes denominadas M932L, V991L, y D1908G, cuya presencia en nuestro ADN estaría, según los resultados del estudio, nos habrían más sensibles al dolor punzante cutáneo.
La sensibilidad al dolor es un rasgo de supervivencia que nos permite evitar cosas dolorosas que pudieran causarnos daño severo. Este estudio sugiere que los neandertales podrían haber sido más sensibles a ciertos tipos de dolor, pero más investigación será necesaria para comprender por qué este era el caso y si estas variantes genéricas específicas eran ventajosas evolutivamente.

Un estudio aborda el papel de las mutaciones hereditarias en la enfermedad de Erdheim-Chester

11/10/2023
Esta investigación señala el relevante rol de las mutaciones germinales en la enfermedad de Erdheim-Chester. Este avance en el conocimiento de la patología se ha conseguido a través del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS, de sus siglas en inglés) realizado en la enfermedad de Erdheim-Chester. El estudio de esta patología a nivel molecular es clave para mejorar el diagnóstico y la elección de tratamientos efectivos, siempre con el objetivo de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Crean nuevos tratamientos para inactivar genes de plantas de forma selectiva, continuada y no transgénica

19/10/2023
Han desarrollado una tecnología que permite inactivar, de forma precisa y prolongada, genes de plantas mediante una única aplicación de un espray. Este espray contiene un virus inocuo que libera moléculas muy pequeñas de ARN diseñadas en el laboratorio para silenciar a la carta genes de interés. De esta forma, la inactivación de un gen se consigue sin modificar el genoma de la planta, un método no transgénico que favorece su implantación en el mercado. Esta tecnología podría usarse para aumentar la productividad, proteger los cultivos de virus y mejorar su capacidad de adaptación a cambios medioambientales.

Una terapia pionera con células madre frena la esclerosis múltiple durante más de una década

28/9/2023

La esclerosis múltiple es una de las enfermedades inflamatorias crónicas del sistema nervioso central más prevalentes. Este trastorno autoinmune ha sido objeto de numerosas investigaciones y tratamientos y, un estudio reciente propone un enfoque diferente, el autotrasplante de células madre hematopoyéticas.
El tratamiento implica extraer células madre de la médula ósea del paciente y luego cultivarlas en condiciones controladas. Posteriormente, el paciente recibe quimioterapia para suprimir su sistema inmune disfuncional. Las células madre cultivadas se reintroducen entonces en el torrente sanguíneo del paciente con el objetivo de “resetear” el sistema inmune, deteniendo su ataque al propio cuerpo.

Tecnología CRISPR para crear pollos resistentes a la gripe aviar

11/10/2023
Estas investigaciones han demostrado que la modificación de genes ANP32 en aves de corral genera resistencia frente a la gripe aviar.
Podría conducir a una estrategia para combatir la propagación de la gripe aviar en las aves de corral desde las silvestres. La clave está en editar o modificar genéticamente algunos genes asociados a proteínas claves en la infección.
Los resultados, por tanto, sugieren la edición de genes como posible vía para crear pollos resistentes a la infección por gripe aviar. Sin embargo, los autores advierten de que se necesitan más estudios para garantizar que la salud de los animales no se vea afectada y que podrían ser necesarias múltiples ediciones de la familia de genes ANP32 para eliminar la posibilidad de evolución viral.

Nueva terapia génica para el tratamiento del daño hepático por consumo crónico de alcohol

11/10/2023
Nuevos avances en las investigaciones sobre la enfermedad hepática relacionada con el consumo de alcohol. Concretamente se centran en el papel del miR-873-5p como un posible regulador clave para proteger al hígado de los daños causados por el alcohol.
Esta molécula suprime la actividad de GNMT, lo que conduce a problemas hepáticos. Al bloquear el miR-873-5p, existe la posibilidad de que GNMT pueda recuperar su función protectora.
Estos descubrimientos podrían tener el potencial de proteger al hígado de los efectos perjudiciales del alcohol y podrían allanar el camino hacia el desarrollo de tratamientos más efectivos en el futuro.

ADN con 6 millones de años

2/10/2023
Paleontólogos que estudian el caparazón fosilizado de una tortuga marina del Mioceno han encontrado células óseas conservadas que creen que pueden contener ADN antiguo.
Al hallar células de hueso (osteocitos) preservadas y con estructuras similares al núcleo de la célula en ellas, utilizaron la tinción de núcleos DAPI para comprobar la presencia del material genético. Algunas de las regiones parecidas a núcleos se volvieron azules una vez que se aplicó la tinción y no se observó ninguna reacción al DAPI fuera de las estructuras internas ‘similares a núcleos’ de los osteocitos
Esto podría ser evidencia de ADN fosilizado antiguo, pero no es una prueba contundente. El ADN más antiguo encontrado y secuenciado hasta ahora se descubrió en dientes de mamut de un millón de años que había permanecido en el permafrost.
Cuando los organismos se fosilizan, lo hacen hasta el nivel molecular. El problema es que el ADN se degrada rápidamente, lo que significa que se necesitan condiciones ideales para que la molécula se conserve en escalas de tiempo de mil años (y de hecho, millones de años).
Este fósil podría proporcionar información sobre la preservación de los tejidos blandos, así como de los materiales orgánicos originales, como las proteínas y el ADN, valores cruciales en la ciencia de la paleontología molecular.

Modelos celulares de la enfermedad neurodegenerativa BPAN para estudiar genes de control de la autofagia

5/10/2023
El síndrome de Bpan es una enfermedad neurodegenerativa que, por acumulación de hierro en el cerebro, produce retraso en el desarrollo infantil. Al llegar a la adolescencia se acelera el deterioro neurológico de tal manera que los afectados sufren demencias y alzhéimer en edades muy tempranas.
Un reciente estudio con cultivos celulares de fibroblastos de enfermos BPAN con mutación en el gen WDR45 ha permitido estudiar la importancia de alteraciones de este gen en esta enfermedad neurodegenerativa. El objetivo se ha centrado en demostrar los defectos autofágicos y las consecuencias patológicas secundarias como la acumulación de hierro, la peroxidación lipídica y la disfunción mitocondrial en modelos celulares derivados de dos pacientes que albergan mutaciones en WDR45.
Se analizaron los niveles de expresión de WDR45 en líneas celulares de fibroblastos derivadas de dos pacientes de BPAN y dos sujetos sanos y se encontraron diferencias notables, además, por análisis de microscopía electrónica de transmisión de las células BPAN se encontró vacuolización mitocondrial asociada con la acumulación de agregados que forman gránulos de lipofuscina dónde se acumula el hierro.
El tratamiento con antioxidantes impide la acumulación de hielrro pero no corregir los niveles de ecxpresión del gen WDR45 ni el defecto en el proceso de autofagia celular.

Ser vegetariano también está en los genes

5/10/2023
Se ha realizado un estudio de asociación del genoma completo en el que analizaron miles de genomas para identificar variaciones genéticas relacionadas con el hecho de ser vegetariano. Para ello se han comparado los genomas de 5.324 vegetarianos estrictos con los de 329.455 no vegetarianos identificando variantes asociadas a 34 genes que pueden contribuir a la elección de una dieta vegetariana.
Varios de los genes encontrados con diferencias entre vegetarianos y no vegetarianos tienen funciones importantes en el metabolismo de los lípidos y la función cerebral. ¿Es posible que las diferencias en la forma en que el organismo procesa los lípidos y los efectos resultantes en el cerebro puedan subyacer a la capacidad y la elección de vivir con una dieta vegetariana? Será necesario seguir investigando las posibles diferencias entre la síntesis y el metabolismo de los lípidos en vegetarianos y no vegetariano y otras vías fisiológicas que podrían subyacer al vegetarianismo.

Gusanos mutantes que producen seda de araña

23/9/2023
Una modificación genética convierte a los gusanos de seda en productores de tela de araña. La investigación abre la puerta a la creación de nuevos materiales que sean tenaces y resistentes.
En la naturaleza hay muchos ejemplos de nanocompuestos que convierten a algunos tejidos en materiales ultrarresistentes, pero, en fortaleza y elasticidad, no existe un tejido comparable al de la seda de araña.
La seda de araña es un material con propiedades extraordinarias como una resistencia superior a la del kevlar (usado en chalecos antibalas) y extremamente difícil de conseguir. Ahora, un equipo de investigadores ha conseguido producir este material modificando genéticamente gusanos de seda mediante una nueva técnica de edición genética.
Se utilizó una técnica de edición genética denominada “nucleasa de actividad similar a la activación por transcripción”, una enzima empleada para cortar una secuencia genética específica del ADN. Después de realizar el experimento, dejaron que los especímenes de estudio se apareasen, hasta formar una nueva generación de gusanos mutantes que eran capaces de producir un tipo de seda mucho más resistente; hasta seis veces más tenaz que el kevlar y más de 16 veces más resistente que el nailon.

Secuencian un extraño cáncer que se propaga por el mar entre los berberechos

2/10/2023
Los investigadores esperan que estudiar cómo las células cancerosas de este molusco tenga implicaciones para comprender todas las formas de cáncer, incluido el humano. Porque el ser humano no es el único animal que padece cáncer.
Un equipo de investigadores han estudiado dos tipos de cáncer en berberechos que tienen la particularidad de transmitirse por el agua. Se ha descubierto que estos tumores de berberecho son altamente inestables genéticamente: las células cancerosas dentro de un solo tumor contenían números muy diferentes de cromosomas, algo que no se observa en otros cánceres.
Para tratar de entender este cáncer se secuenció, no sólo el tumor, sino el genoma completo del berberecho común. Los cánceres marinos transmisibles se comprenden menos que los cánceres contagiosos en especies como los perros o los demonios de Tasmania, debido a la falta de genomas de referencia sólidos de los animales a los que afectan. Para entender los cánceres transmisibles, es importante seguir proporcionando datos genéticos de calidad sobre las especies afectadas.
Comprender más sobre los orígenes y la evolución de los cánceres transmisibles del berberecho, y cómo sus células interactúan con las células de esta especie y el medio marino, podría ayudar a proteger las poblaciones animales en el futuro, al tiempo que proporciona información sobre cómo los cánceres pueden sobrevivir durante miles de años como parásitos marinos.

La secuenciación de nanoporos y el método de código de barras de ADN dan esperanzas de medicina personalizada

26/9/2023

En la actualidad, muchas enfermedades se diagnostican a partir de análisis de sangre que buscan un biomarcador (generalmente una proteína u otra molécula pequeña) o, como mucho, un par de biomarcadores del mismo tipo. Un nuevo método puede analizar docenas de biomarcadores de distintos tipos al mismo tiempo lo que permite a los médicos reunir más información sobre la enfermedad de un paciente.
Por ejemplo, los métodos tradicionales buscan un par de proteínas para detectar insuficiencia cardiaca, el nuevo método puede detectar además 40 tipos distintos de moléculas de miARN, que podrían utilizarse como una nueva clase de biomarcadores.
La prueba funciona mezclando la muestra de sangre con «códigos de barras» de ADN a partir de un dispositivo que contiene una celda de flujo con una matriz de nanoporos capaces de leer la firma eléctrica de cada código de barras de ADN que pasa a través de ellos. La compleja señal eléctrica es interpretada por un algoritmo para identificar el tipo y la concentración de cada biomarcador.
Los códigos de barras de ADN utilizados para cada prueba pueden fabricarse a medida, acercándose a un diagnóstico preciso de cada enfermedad específica.

28/9/2023

Terapias celulares personalizadas pioneras

Como abordaje completamente radical contra el cáncer de mama triple negativo ahora ensayan dos terapias celulares personalizadas.
Son tratamientos oncológicos personalizados que consisten en la administración de células inmunitarias con actividad oncolítica. Se evaluará la eficacia de los linfocitos infiltrantes de tumor (TIL) y del receptor quimérico de antígenos (CAR) en dos tipos de cáncer de mama.
Por un lado se evaluará la terapia CAR-T ARI-HER2, que consiste en reprogramar las células del sistema inmune de la paciente para que tengan la capacidad de atacar a las células tumorales y, por otro lado, se realizará la terapia TIL, que trata de activar el sistema inmunológico de la paciente para que sea capaz de reconocer y atacar al tumor, en concreto, se busca «expandir» el tipo de linfocitos que son capaces de identificar las células tumorales.
De momento han probado la terapia en tres pacientes con resultados prometedores.

La terapia con células madre puede ralentizar la esclerosis múltiple

26/9/2023

Un reciente estudio afirma que las células madre extraídas de la médula ósea o de la sangre de una persona pueden ralentizar de forma segura la progresión de la forma más común de la enfermedad autoinmune esclerosis múltiple.
Actualmente, el trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas se utiliza para tratar los cánceres de la sangre y consiste en extraer células madre de la médula ósea o la sangre del propio paciente. Generalmente es seguido de quimioterapia y tratamiento con anticuerpos.
Parece que esta terapia podría ser adecuada para tratar un tipo de esclerosis múltiple caracterizada por distintos episodios inflamatorios que causan diversos grados de discapacidad residual. En un gran estudio, se ha evaluado la seguridad y eficacia de la terapia con células madre cuando se utiliza en la asistencia sanitaria habitual para tratar este tipo de esclerosis.
Los resultados sugieren que la terapia con células madre para la esclerosis múltiple es factible dentro de la asistencia sanitaria habitual y puede realizarse sin comprometer la seguridad. Estas terapias con células madre del propio paciente que ralentizan la esclerosis múltiple pueden beneficiar a un gran número de pacientes.

Los espermatozoides no tienen ADN mitocondrial, por eso solo se hereda de la madre

20/9/2023
Investigadores de España y EE UU han descubierto un mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial no se transmite del padre a la descendencia. La clave está en que los espermatozoides carecen de este ADN y de un factor de transcripción imprescindible para que se replique.
Los investigadores han podido comprobar que los espermatozoides no tienen ni una sola molécula completa de ADN mitocondrial, ni tampoco el factor de transcripción TFAM necesario para su replicación.
Para averiguar si los espermatozoides tienen ADN mitocondrial, los científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona han desarrollado una técnica de PCR digital, más precisa que el PCR convencional y que permite cuantificar en una misma muestra el número absoluto de ADN en diferentes tipos de células. Los análisis se han realizado con muestras procedentes de clínicas de Oregón (EE UU).
Se demuestra que la modificación del TFAM durante la espermatogénesis resulta en la eliminación del ADN mitocondrial y explica su herencia materna.

La susceptibilidad genética a la COVID19 descubierta paso a paso

19/9/2023
La revista Nature publica un nuevo estudio, fruto del trabajo de grupos nacionales e internacionales durante tres años, que profundiza en las bases genéticas de la COVID19.
Para este estudio se analizaron casi 220.000 casos de COVID19 y casi 3 millones de personas sanas de 35 países. Así, se detectaron 51 regiones genéticas involucradas en la susceptibilidad a la COVID19 y/o severidad, de los cuales 28 fueron completamente nuevas. Al incluir estas nuevas regiones genéticas, se identificaron genes involucrados en la entrada de virus, defensa de la mucosa de las vías aéreas y uno de los mecanismos de respuesta inmune.
Se ha podido determinar que algunas de esas variantes genéticas afectaban de manera distinta según la edad, se realizaron análisis más profundos y específicos para determinar el papel de ciertos genes, o se detectaron las interacciones que ocurren entre los genes que aumentan el riesgo de la severidad de la COVID19.
Toda esta línea de trabajo está suponiendo grandes avances en el conocimiento de los grupos de riesgo y cómo se desarrolla la enfermedad abriendo líneas para la prevención y la búsqueda de nuevos tratamientos.

Terapia celular para pacientes trasplantados

21/9/2023
El Hospital de Bellvitge y el Banco de Sangre impulsan una terapia celular líder para luchar contra las infecciones en pacientes trasplantados.
Han utilizado esta terapia inédita en una paciente trasplantada de riñón para tratar un citomegalovirus (CMV) que no respondía al tratamiento habitual. Los citomegalovirus, aparentemente inofensivos en personas sanas, pueden causar la muerte en pacientes trasplantados.
El tratamiento es un medicamento de terapia celular para tratar infecciones por virus, que fabrica el Banco de Sangre y Tejidos. El tratamiento se obtiene de donantes seleccionados a los que se les extrae un tipo de defensas (glóbulos blancos), los linfocitos T, capaces de luchar contra el virus CMV, que se infunden al paciente.
Este tratamiento es sumamente interesante en pacientes con gran inmunosupresión. En pacientes sometidos a un trasplante de órgano sólido, la infección supone una complicación importante, que habitualmente se puede manejar con medicación. Pero, en algunos casos particulares, el perfil de inmunosupresión es tan marcado que los glóbulos blancos y, por tanto, las células T, no responden contra del virus.

Organoides cerebrales de células madre pluripotentes para desvelar los enigmas genéticos del autismo

13/9/2023
El uso de organoides cerebrales desarrollados en laboratorio a partir células madre humanas pluripotentes está abriendo nuevas vías para investigar distintos trastornos y enfermedades que afectan al cerebro humano. Un estudio de la revista Nature describe la importancia del uso de este tipo de herramientas basadas en células madre que derivan en organoides humanos. Los organoides cerebrales son una gran alternativa a los modelos animales y resultan especialmente adecuados para simular aquellos procesos que ocurren en humanos, pero no en la mayoría de los animales.
Aunque los estudios clínicos han demostrado la relación causal entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún no se comprende cómo estas mutaciones provocan defectos en el desarrollo del cerebro y, debido a la singularidad del desarrollo del cerebro humano, los modelos animales son de uso limitado.La nueva técnica descrita en este estudio permite examinar un conjunto completo de genes reguladores transcripcionales clave, asociados con el autismo, dentro de un único organoide cerebral.
Han ideado un sistema, denominado CHOOSE (CRISPR-human organoids-scRNA-seq) en el que han usado las tijeras de edición genética CRISPR Cas9 para alterar genes que se piensa que están implicados en el autismo y poder rastrear el efecto de cada mutación.

Nuevo hito en la secuenciación del genoma completo de la vid

13/9/2023
Finalmente se ha conseguido completar las versiones 4 y 5 del genoma de referencia de la vid donde se encuentran genes relacionados con la respuesta al estrés por plagas o por la falta de agua, lo que ayudará a diseñar el viñedo del futuro.
La información obtenida de esta secuenciación por técnicas moleculares permitirá diseñar el viñedo del futuro más resistente al cambio climático que amenaza gravemente a la industria del vino. La tecnología empleada se basa en la secuenciación de fragmentos largos (long read sequencing). se trata de una técnica de secuenciación de ADN que permite secuenciar fragmentos de ADN mucho más largos que los métodos tradicionales de secuenciación de lectura corta.
Contar con la mejor versión de un genoma abre las puertas a conocer el 100% de los genes de una especie. Finalmente se podrá estudiar la función de todos ellos y se podrá asociar a caracteres de interés para la industria vitivinícola, mediante la utilización de herramientas de la biología computacional. En este sentido, la mejora genética, mediante métodos tradicionales (breeding), también se verá favorecida.

Primer paso para eliminar células senescentes en el Alzheimer

8/9/2023
Se han encontrado evidencia de células senescentes en la enfermedad de Alzheimer humana que, en modelos de ratón se ha visto que contribuyen a la pérdida de células cerebrales, la inflamación y el deterioro de la memoria.
Las células senescentes son células viejas y enfermas que no pueden repararse adecuadamente y no mueren cuando deberían. En su lugar, funcionan de forma anómala y liberan sustancias que matan a las células sanas circundantes y provocan inflamación. Nuevas investigaciones han descrito combinaciones de fármacos que actúan sobre las células senescentes y les permite morir.
El envejecimiento es el principal factor de riesgo del Alzheimer, y es importante que se exploren nuevos enfoques para desarrollar terapias, se necesitarán múltiples opciones de tratamiento que puedan combinarse y personalizarse.

Células madre y CRISPR para crear riñones humanizados en embriones de cerdo

7/9/2023
Con el objetivo de mejorar la tecnología del trasplante de órganos se han conseguido desarrollar embriones de cerdo, cuyos riñones contienen una combinación de células humanas y porcinas.
Este método tiene como finalidad crear órganos humanos en cerdos con células de un paciente determinado para evitar los riesgos de rechazo inmunitario que, por ahora, sí tienen los xenotrasplantes (en los que se utilizan órganos de animales modificados genéticamente).
El reto ha sido conseguir integrar las células humanas, ya que las células porcinas superan a las humanas y ambas tienen necesidades fisiológicas distintas. Se ha conseguido crear un nicho dentro del embrión de cerdo para que las células humanas no tuvieran que competir. También se utilizó CRISPR Cas9 para manipular genéticamente el embrión unicelular de modo que le faltaran dos genes necesarios para el desarrollo renal.
Aunque aún faltan años para que estos órganos estén disponibles en la práctica clínica y hay barreras técnicas y éticas que resolver, estos primeros resultados son muy esperanzadores.

Un nuevo tipo de célula revoluciona la neurociencia

8/9/2023
Un estudio publicado en la revista ‘Nature’ describe un nuevo tipo de células neurales que favorecen la capacidad de memorizar, el control cerebral de los movimientos y contrastan la aparición de ataques epilépticos. Son células híbridas en composición y función, entre los dos tipos de células cerebrales conocidos hasta ahora, las neuronas y las células gliales.
Los neurocientíficos llevaban tiempo sugiriendo que los astrocitos tienen un papel activo en la transmisión sináptica propia de las neuronas, pero los resultados eran contradictorios. Ahora la precisión que permiten los enfoques de transcriptómica unicelularha permitido demostrar la presencia en células con perfil astrocítico que responden a estímulos selectivos con una rápida liberación de glutamato, que se produce en zonas espacialmente delimitadas de estas células que recuerdan a las sinapsis y que regula los circuitos neuronales.
Entre las neuronas y los astrocitos, surge ahora un nuevo tipo de célula cuyo descubrimiento abre grandes perspectivas de investigación como el posible papel protector de este tipo de célula contra el deterioro de la memoria en la enfermedad de Alzheimer.

Nuevos genes ofrecen esperanza a los enfermos de cáncer que no responden a la quimioterapia

4/9/2023
Un gran hallazgo para los pacientes de cáncer de cabeza cuello. Recientemente se han descubierto dos nuevos genes que provocan que los pacientes con cáncer de cabeza y cuello sean resistentes a la quimioterapia. Son los genes NEK2 e INHBA y se ha podido demostrar que la activación de estos genes causan quimiorresistencia en el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y, al contrario, su silenciamiento génico, anula la quimiorresistencia a múltiples fármacos, es decir, facilita la acción de la quimioterapia.
Se sabe que Los dos genes descubiertos «funcionan» activamente en la mayoría de los tipos de cáncer humano por lo que los hallazgos podrían extenderse a otros tipos de cáncer con niveles de expresión elevada de estos genes.
Estos resultados son un paso muy prometedor para los pacientes con cáncer de cabeza cuello, que actualmente son tratados con casi las mismas combinaciones de tratamiento, independientemente de la composición genética de su cáncer. En el futuro podrán recibir tratamientos personalizado basado en sus genes que les proporcionen una mayor tasa de supervivencia y mejores resultados terapéuticos.

Mutaciones en las células madre sanguíneas pueden agravar el cáncer de colon

28/8/2023

A medida que envejecemos las células madre hematopoyéticas que residen en la médula ósea y dan lugar a todas las células sanguíneas del organismo van adquiriendo mutaciones en su ADN. Estos cambios comunes relacionados con la edad en el sistema sanguíneo pueden hacer que ciertos cánceres de colon crezcan más rápidamente.
El estudio se realizó a partir de ratones modificados con células madre hematopoyéticas con la mutación más frecuente que se ha visto con la edad en estas células. Y se demuestra que alteraciones genéticas asociadas a la edad en las células madre de la médula ósea pueden tener un profundo impacto en el desarrollo colon asociado a colitis a través de diferentes mecanismos algunos de los cuales pueden ser abordajes terapéuticos para esta enfermedad.

Primera secuencia completa del cromosoma Y humano

24/8/2023
El Y es el último de los 24 cromosomas humanos en ser secuenciado completamente. La nueva secuencia rellena lagunas en más del 50 % del cromosoma Y de referencia utilizado hasta ahora y revela importantes características genómicas, con implicaciones para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma, y en enfermedades como el cáncer.
Se han añadido más de 30 millones de pares de bases al cromosoma de referencia, y ya no hay ningún hueco en la secuencia. También se presentan estructuras completas de varias familias de genes y se identifican 41 nuevos codificadores de proteínas. Y, un hallazgo muy interesante es que se corrigen suposiciones sobre el microbioma, revelando secuencias del cromosoma Y humano previamente desconocidas que se habían asignado erróneamente como bacterianas.
La secuencia completa ha podido lograrse gracias a modernas técnicas de secuenciación ya que el cromosoma Y es inusualmente repetitivo, lo que hacía que que su secuencia fuera muy difícil de completar. Este hito hace que surjan multitud de investigaciones que demuestran que la función génica adecuada del cromosoma Y es increíblemente importante para la salud general de los hombres y favorecerán las respuestas terapéuticas a diferentes enfermedades.

Cómo borrar la memoria de una célula para reprogramarla mejor como célula madre

22/8/2023
Este estudio describe un nuevo método para reprogramar células humanas de modo que imiten mejor a las células madre embrionarias.
Un problema persistente del proceso de reprogramación convencional es que las células iPS pueden conservar una memoria epigenética de su estado somático original, así como otras anomalías epigenéticas y esto se refleja después den las células derivadas de ellas.
Para superar esta limitación, se ha desarrollado un nuevo método, denominado reprogramación transitoria sin tratamiento (TNT) que imita el restablecimiento del epigenoma de una célula que se produce en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
El objetivo de este método TNT es establecer un nuevo punto de referencia para las terapias celulares y la investigación biomédica, e impulsar sustancialmente su progreso.

Variante genética asociada a la progresión lenta de la infección por el VIH

2/8/2023
Se ha descubierto un un cambio en el genoma humano vinculado a un mejor control de la replicación del VIH. El cambio se encuentra próximo en el gen CHD1L situado en el cromosoma 1 y parece afectar principalmente a los macrófagos, unas células con un rol clave en el sistema inmunitario y el mantenimiento de la persistencia del VIH.
Este descubrimiento surge del estudio genómico de 3.879 personas que viven con VIH y que tienen ancestros africanos y detecta esta variante en el cromosoma 1 que nunca se había detectado en los estudios precedentes realizados mayoritariamente con personas caucásicas. Este estudio, además, confirma la presencia de la variante genética del cromosoma 6 que se había encontrado anteriormente en población de ascendencia europea.
El estudio funcional preliminar de la variante para determinar el mecanismo preciso por el cual este cambio genético consigue limitar la replicación del VIH apunta a que este gen interviene en etapas iniciales del ciclo del virus, y que su efecto se concentra específicamente en ciertas células del cuerpo, probablemente los macrófagos.

Células madre mesenquimales para una nueva generación de fármacos

18/8/2023

Las células madre mesenquimales secretan un conjunto de sustancias que contienen proteínas solubles denominadas exosomas y juegan un papel fundamental en la comunicación intercelular. Gracias a ellas, las células madre mesenquimales “dan instrucciones” al resto de las células, que “obedecen” regenerando y reparando su funcionalidad normal.
Cultivando las células madre en un medio adecuado se recogen las sustancias que liberan obteniéndose el denominado “secretoma”. Los ensayos preclínicos demuestran que las sustancias contenidas en el secretoma reproducen los efectos terapéuticos de las células madre, sin necesidad de tener que implantar células vivas en el organismo de los pacientes, lo que abre la puerta a toda una nueva era de medicamentos.
La aplicación de células madre cultivadas como terapia tiene una normativa muy restrictiva y su uso es muy limitado. Sin embargo, las agencias reguladoras, tanto española (AEMPS) como europea (EMA), han clarificado la regulación aplicable, clasificando el secretoma de células madre mesenquimales como medicamento biológico.

Así se organiza el cerebro: 4.000 variantes genéticas determinan su estructura

18/8/2023
En el mayor estudio realizado sobre la genética del cerebro se han identificado más de 4.000 variantes genéticas relacionadas con la estructura cerebral. Se ha comprobado que distintas propiedades del cerebro están genéticamente relacionadas entre sí.
Según este estudio, muchos de los genes relacionados con diferencias en el tamaño del cerebro en la población general coinciden con genes implicados en enfermedades cefálicas. Aunque aún no se ha descifrado cómo exactamente estos genes conducen a cambios en el tamaño del cerebro.
Este estudio muestra que la forma en que se desarrolla nuestro cerebro es en parte genética y puede servir para entender cómo los cambios en la forma y el tamaño del cerebro pueden provocar afecciones neurológicas y psiquiátricas.

Descubren una mutación en una célula cerebral que conduce a la ELA

18/8/2023
Se ha publicado interesante estudio del gen NEK1, cuyas mutaciones se han relacionado con hasta el 2% de todos los casos de ELA, lo que lo convierte en una de las causas más conocidas de la enfermedad.
Han descubierto que la mutación altera la capacidad de la neurona para importar carga en forma de ARN o proteínas a su núcleo, un proceso denominado importación nuclear. Sin la importación de ARN –que transporta instrucciones desde el ADN– y proteínas críticas, se interrumpe el papel operativo del núcleo para la función de la célula.
Este descubrimiento es importante porque se relaciona esta nueva causa de ELA con otras causas genéticas en las que se interrumpe el mismo proceso. ¿Es la ELA una sola enfermedad o un conjunto de enfermedades similares? Este estudio apunta a que sería una sola enfermedad en la que Los componentes estructurales del axón del nervio, que se desestabilizan en la ELA, son los microtúbulos.
En modelos de ELA de neuronas humanas (hechos a partir de células madre de pacientes de ELA) se han probado fármacos que estabilizan los microtúbulos con resultados muy buenos. Lo que sugiere que este es un buen enfoque terapéutico para la enfermedad.

Terapia con células madre contra el Alzheimer

10/08/2023
Un estudio en ratones apunta que la terapia con células madre podría proteger contra la pérdida de memoria del Alzheimer.
Han podido comprobar que los trasplantes de células madre hematopoyéticas protegen contra la pérdida de memoria, la neuroinflamación y la acumulación de B-amiloide en ratones con Alzheimer.
El éxito de la terapia parece radicar en sus efectos sobre la microglía, un tipo de célula inmunitaria del cerebro que, en condiciones sanas desempeña un papel importante en la eliminación de las placas de B-amiloide.
Realizaron trasplantes sistémicos de células madre y progenitoras hematopoyéticas sanas de tipo salvaje en ratones con Alzheimer y confirmaron que tanto la pérdida de memoria como el deterioro neurocognitivo se evitaban por completo.
Esto lleva a cuestionarse si será posible aplicar estrategias de trasplante similares para aliviar los síntomas del Alzheimer en humanos.

Un nuevo método identifica mutaciones en tumores cerebrales infantiles

09/08/2023
Investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia) han desarrollado un nuevo método para encontrar mutaciones en tumores cerebrales infantiles y han podido demostrar que las mutaciones identificadas por ellos cambian el modo en que las células cancerosas responden a un medicamento contra el cáncer.
El método examina específicamente las posiciones conservadas en el genoma y se basa en que se puede suponer que las secuencias de ADN que han permanecido inalteradas durante millones de años de evolución probablemente tengan funciones importantes y las mutaciones en estas zonas que apenas han cambiado son las más importantes.
La calve parece estar en las mutaciones en las posiciones mejor conservadas, probablemente las más críticas para la regulación génica. Las mutaciones clave encontradas en el estudio vieron que cambian la expresión génica en las células de meduloblastoma en cultivo celular.
Es importante tener en cuenta que, para poder utilizar el análisis de mutaciones cancerígenas en la medicina de precisión se necesita mucha información genética sobre cada paciente.

Genética, tabaco y cefaleas en racimo

03/08/2023
Un estudio internacional en el que participa el instituto de investigación Vall d´Hebron ha detectado ocho regiones del genoma relacionadas con el riesgo de la cefalea en racimos. Entre los resultados encontraron una relación genética entre la cefalea y el tabaco.
Aunque no se conocen en detalle los mecanismos, los investigadores destacan que el tabaco afecta a la expresión de algunos genes relacionados con el desarrollo de esta patología. Por ejemplo, se ha visto que fumar aumenta la expresión del gen MERTK y la disminuye en el gen CFTR y estos cambios se observan también en los pacientes con cefalea en racimos.
También se sabe que el efecto que tiene el tabaco en estos genes puede persistir durante décadas por lo que este estudio aporta una razón más para evitar el tabaco.

El ADN antiguo revela el linaje y el legado de los esclavos de una forja de hierro de Maryland

3/8/2023
Se ha realizado un estudio de ADN de parentesco muy interesante. Se realizó un análisis a partir del ADN de 27 cuerpos encontrados en un cementerio afroamericano situado en esa fundición del estado de Maryland. Gracias a la comparación de ese ADN antiguo con millones de datos recientes de la base 23andMe, los investigadores descubrieron el linaje y el legado de afroamericanos libres y esclavizados en el horno de Catoctin en unos 41.799 parientes genéticos vivos, que residen hoy en el territorio de Estados Unidos.
Se ha utilizado información de 9,3 millones de participantes en la investigación que habían proporcionado información de su lugar de nacimiento —y el de sus abuelos—, así como sus filiaciones etnolingüísticas, para ayudar a comprender mejor la ascendencia y el legado genético de los individuos del horno de Catoctin”.

Células madre embrionarias de ratón para encontrar determinantes moleculares de la pluripotencialidad celular

27/7/2023
En un completo estudio de un grupo de investigación del Centro de Regulación Genómica se han descubierto nuevos determinantes moleculares que son la base de cómo las células pluripotentes, que pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del cuerpo, deciden su destino.
Han visto que la enzima timina ADN glicosilasa (TDG, por sus siglás en inglés) es crítica para la diferenciación celular. La alteración temporal de los niveles de TDG cambia la forma en que las células madre se diferencian o se convierten en diferentes tipos de células. Por ejemplo, las células madre con niveles ajustados de TDG tienen una mayor tendencia a convertirse en células del músculo cardíaco.
TDG funciona facilitando el reclutamiento de cromatina de p53, controlando efectivamente la respuesta transcripcional de p53 de una manera dependiente del ciclo celular. Teniendo en cuenta que el p53 es el gen mutado más común en el cáncer, estos hallazgos podrían tener implicaciones muy importantes para la salud humana.

Descubren un nuevo mecanismo de inmunidad contra un virus de ARN en plantas

1/8/2023
Un importante hallazgo en plantas, se ha descubierto un nuevo nuevo mecanismo antiviral y esto abre nuevas expectativas para el desarrollo de estrategias de control de enfermedades.
El ARN, en general y en particular el de muchos virus, sufre transformaciones epigenéticas, siendo la principal modificacion la metilación. El epitranscriptoma, los procesos que suceden a nivel molecular en los organismos y que incluyen la modificación y la edición de ARN, se ha revelado recientemente como una capa esencial de regulación que contribuye a la adaptación al estrés y la tolerancia en las plantas
Un grupo de investigación ya había demostrado cómo un virus de ARN de plantas secuestra la maquinaria celular de modificación epigenética del ARN para regular la metilación en su propio ARN y ahora han descubierto que algunas proteínas implicadas en este proceso constituyen una nueva capa de defensa de las plantas frente a los virus.

Inteligencia artificial para identificar variaciones en el genoma humano asociadas a enfermedades

18/7/2023
Un grupo de investigación valenciano está preparando el prototipo de la plataforma Delfos que, a través de inteligencia artificial explicable (IAE), busca identificar las variaciones en el genoma que causan enfermedades, almacenándolas en una fuente de datos que integre toda la información actualmente disponible en un entorno tan dinámico y en continua evolución.
Con esta herramienta se pretende tanto anticipar el desarrollo de enfermedades como identificar las terapias más eficaces al conocer en detalle el origen genómico y las posibilidades de respuesta a los fármacos.
La plataforma ha sido desarrollada con inteligencia artificial explicable, que a través de un modelo conceptual holístico del genoma en el que están todas las partes relevantes del conocimiento genómico conectadas, complementa el conocimiento por predicción con un conocimiento explicativo. No solo predice si la enfermedad está presente, sino que también se propone explicar por qué lo está.

Descrita una nueva enfermedad genética

27/7/2023
El laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados, ha liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1.
Defectos en el gen que codifica para esta proteína provoca un nuevo trastorno genético minoritario que se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos. Es una enfermedad rara y las familias identificadas en el estudio llevaban 10 años sin respuesta, ahora tienen un diagnóstico y se abre la puerta a encontrar un tratamiento.

Descubierta una molécula que ayuda a madurar a las células del páncreas y limita el desarrollo de tumores

21/7/2023
Un grupo de investigadores del CNIO han hallado un nuevo elemento relacionado con el funcionamiento de las células acinares y los procesos que participan en la formación de tumores en el páncreas. En concreto, han descubierto que una molécula llamada NFIC es clave para el correcto funcionamiento de estas las células acinares. El hallazgo ayudará a entender qué ocurre cuando los procesos normales fallan y se originan el cáncer u otras lesiones.
Hasta ahora se sabía que NFIC participa en la formación de los dientes y en los cambios propios de la lactancia en las glándulas mamarias, y también coarta la activación de algunos genes que pueden causar ciertos tumores de mama, pero se desconocía que tuviera una función en el páncreas. Ahora se ha visto que, si se desactiva NFIC, las células acinares no maduran correctamente, y el páncreas responde peor al daño y se vuelve más propenso a iniciar la formación de tumores.

ADN y factores de transcripción. Elementos clave en la toxicidad de la bacteria del cólera

18/7/2023
Un equipo de investigación multicéntrico y multidisciplinar ha revelado la estructura atómica de la proteína ToxR, que está unida al ADN de dos promotores de los genes que causan la virulencia de la bacteria que causa la enfermedad del cólera. ToxR es una proteína de los denominados ‘factores de transcripción’, que activa los genes toxT y ompU, provocando, entre otros efectos, la producción de la toxina colérica que causa diarrea grave y la consiguiente deshidratación, que puede ser mortal en pocos días si no se trata. La estructura atómica ha demostrado que ToxR reconoce la estructura del ADN más que secuencias de ADN específicas desencadenando la cascada de toxicidad.
Vibrio cholerae ha provocado hasta siete pandemias en el pasado, causando la muerte de millones de personas de todos los continentes. Actualmente, estamos viviendo la séptima pandemia de una enfermedad infecciosa que es endémica en muchos países en vías de desarrollo y que se ceba especialmente en los niños.
Conocer los mecanismos implicados en su toxicidad puede contribuir a mejorar los tratamientos.

Células madre fetales, adultas y células diferenciadas. Mecanismos de transición en el intestino

18/7/2023
El proceso por el que se forman los órganos, pasando de un estado inmaduro a un completamente maduro y funcional, es complejo y desconocido. En el caso del intestino, la maduración implica adquirir la capacidad de digerir y absorber los nutrientes. Este proceso está controlado molecularmente por factores de transcripción específicos que son los responsables de activar y desactivar los genes que codifican para proteínas que permiten a las células transitar entre células madre fetales o adultas y células diferenciadas.
Con modelos de organoide de intestino se han identificado factores de transcripción como SMARCA4 y SMARCC1 que evitan la diferenciación precoz de las células madre. Entender la transición de un órgano inmaduro a un órgano maduro podrá ayudar a conocer cómo podemos entrenar células cultivadas en el laboratorio para transitar en diferentes estadios de madurez. Este conocimiento potenciaría la generación de terapias celulares, por ejemplo, mediante la producción de células epiteliales en el laboratorio que podrían trasplantarse a pacientes con problemas en el epitelio intestinal como úlceras en pacientes tratados con radioterapia en la cavidad abdominal.

El número de copias del ADN es clave en el desarrollo embrionario

19/7/2023
Un grupo de investigación del IRB Barcelona ha descrito cómo el número de copias del material genético influye en los procesos de muerte celular que dan forma a los órganos durante el desarrollo. Es muy interesante cómo han identificado en que el nivel de autofagia es mucho mayor en las células cuanto mayor son sus copias del ADN, llegando incluso a desencadenar esta muerte celular programada. La poliploidía, presentar más de una única copia del set de cromosomas, es un fenómeno común en muchas especies, incluidos los humanos, aunque aún muy desconocido en cuanto a sus efectos y comprender sus implicaciones puede tener un impacto significativo en medicina. Entender este proceso es importante y uno de los motivos es que, en cáncer, es habitual que se generen células con varias copias de ADN (poliploides) y podría ser que esto les permitiera resistir mejor, por ejemplo, al tratamiento con quimioterapia.

Se publica un atlas interactivo en el que se puede navegar por dentro del cuerpo del ratón

14/7/23
Un laboratorio de Munich ha perfeccionado una técnica que permite marcar y observar nervios, vasos sanguíneos y vasos linfáticos en ratones, todo ello con gran precisión y detalle. Según Ertürk y sus colaboradores, la técnica podría ayudar a luchar contra diferentes enfermedades.

Secuenciado el genoma de la mariposa Xerces Blue, un icono de la extinción causada por los humanos

11/7/2023
Con el crecimiento de la ciudad de San Francisco se destruyó gran parte del hábitat de esta mariposa y su población quedó relegada al Parque Nacional del Golden Gate. Sus alas eran de un color azul iridiscente intenso, con unas manchas blancas características en la parte ventral.
Ahora, un equipo liderado por investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) y el Museo de Ciencias Naturales de Barcelona ha logrado secuenciar el genoma de cuatro de estas mariposas.
Conocer el genoma completo es el primer paso hacia la desextinción y la mariposa Xerces Blue es una excelente candidata porque se trata de un insecto que desapareció hace relativamente poco, por lo que se reduce el impacto ecológico de su reaparición.

Desdiferenciación y rediferenciación celular para crear un modelo de corazón hecho con células madre

11/7/2023

Un modelo de corazón hecho con células madre revela por qué una misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad cardiaca. Este es un ejemplo de que no solo una mutación define una enfermedad: hay muchos otros factores que intervienen.
Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realizó una biopsia de piel a cada uno de los hermanos. Las células obtenidas se transformaron en células madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos, células del corazón. En cultivo, estas células son capaces incluso de latir espontáneamente.
Este tipo de modelos nos permiten acercarnos cada día más a la medicina personalizada analizando en profundidad cada caso y ofreciendo un tratamiento individualizado más eficaz. En este caso se pudo comprobar que uno de los hermanos presentaba una variante genética adicional a la mutación original que provocaba que sus células no se contrajesen correctamente.

El reloj interno de nuestras células se ve afectado por las fuerzas mecánicas

5/7/23
Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña han demostrado cómo las fuerzas físicas desregulan el reloj circadiano de las células, el mecanismo que controla los cambios fisiológicos cada 24 horas y donde la proteína YAP desempeña un papel clave. El hallazgo puede ayudar a entender mejor el envejecimiento y ciertos tipos de cáncer.

Las células artificiales demuestran que la vida se abre camino

5/7/2023
Biólogos de EE UU han analizado cómo evolucionan algunas células sintéticas con tan solo 493 genes, el genoma mínimo más pequeño conocido de cualquier organismo de vida libre. Los resultados demuestran que la selección natural puede aumentar rápidamente la eficacia biológica de los organismos autónomos más simples.

Desarrollan una nueva plataforma que procesa células CAR-T más eficaces y de forma más rápida

03/07/2023
Investigadores del Grupo de Hematología Experimental del VHIO han participado en el desarrollo de una nueva tecnología para manufacturar células CAR-T o linfocitos modificados genéticamente para atacar las células tumorales.

MAPK11, un gen clave en la resistencia a la radioterapia en células tumorales

20/6/2023
Han demostrado que la pérdida del gen MAPK11 en modelos celulares derivados de distintos tipos de tumores como colon, mama o pulmón, adquirían una acusada radiosensibilidad. Para realizar este estudio se utilizan cultivos celulares con líneas modelo de los diferentes tipo de cancer como las líneas A549 (Lung cancer), HCT-116 (Colon cancer) MCF-7 (Breast cancer) o HEK293T y se altera la expresión del gen MAPK11. Este trabajo abre la puerta no solo a futuras terapias basadas en el bloqueo de MAPK11, sino a la posibilidad de predecir fenómenos de resistencia a radioterapia en función de la expresión de este gen.

Descubren un nuevo y más sofisticado sistema para modificar el genoma humano

26/6/2023
La ingeniería genética aplicada al ser humano despierta muchas esperanzas y también recelos. En cualquier caso, el progreso de las técnicas empleadas parece imparable y ahora un descubrimiento científico pone a la humanidad al borde de un nuevo umbral.

Estados Unidos aprueba la venta de carne cultivada en laboratorio

26/6/2023
Hay decenas de compañías en todo el mundo que investigan y fabrican en pruebas carne cultivada de pollo, cerdo, cordero, pescado y ternera, aunque algunas de esas carnes son más difíciles de replicar que el pollo de forma que mantengan la textura y el sabor. Ya está aprobada en Singapur y ahora en Estados Unidos, y los organismos reguladores de Israel, Suiza y el Reino Unido estudian su aprobación, mientras que la Unión Europea amenaza con quedarse atrás.

Conexión genética entre la celiaquía y un tipo de cáncer

22/6/2023
Investigadores andaluces han identificado por primera vez una conexión genética entre la enfermedad celíaca y un tipo de cáncer raro, pero muy agresivo. El trabajo ha sido posible gracias a la aplicación de métodos pioneros de minería de datos sobre estudios de asociación de genoma completo GWAS. Las conclusiones del estudio establecieron que la enfermedad celiaca es un factor de riesgo para desarrollar linfoma de células T y NK maduras pero no para la aparición de otros tipos de linfomas o de cáncer de intestino.

Células madre contra la epilepsia

20/6/2023
Neuronas cultivadas en laboratorio a partir de células madre embrionarias humanas se insertan en el punto focal del cerebro que provoca los ataques epilépticos. En esta investigación han diseñado neuronas con la capacidad de inhibir la actividad eléctrica. Con su implantación en el cerebro se trata de restaurar el equilibrio entre las neuronas excitadoras, que emiten señales, y las inhibidoras. Este equilibrio es el que se altera durante los ataque epilépticos.

Inmortales: Jurkat la señalizadora

21/6/2023
La línea celular Jurkat fue la primera línea celular establecida de crecimiento en suspensión. Se obtuvo a finales de los años 70 de sangre periférica humana. Las Jurkat se usan mucho en estudios in vitro de enfermedades víricas y otros patógenos. Y son especialmente importantes en estudios de los mecanismos y la regulación de la señalización de las infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Por eso han participado en innumerables ensayos de inmunología y están siendo clave en la lucha contra el SIDA. Además, es la línea en suspensión utilizada en los cursos prácticos de On Science.

Revelan la estructura de una de las maquinarias celulares para reciclar proteínas

15/6/2023
Nuestras células usan y reúsan muchos de sus componentes gestionando eficientemente la localización y disponibilidad de los mismos. Entender estos procesos a nivel atómico es fundamental para diseñar mecanismos que puedan reconducir errores de gestión en los que algunas proteínas no se reciclan eficientemente o terminan en lugares de la célula que no les corresponde como sucede en algunos tipos de cáncer y ciertas enfermedades neurodegenerativas.
Un equipo de investigadores de diferentes centros de España y otros países han descubierto que las proteínas que necesitan ser recicladas coordinan su propia “recogida selectiva”.

Neutralizar a un gen que empeora el pronóstico del cáncer de pulmón y de páncreas

15/6/2023
Los investigadores del Cima Universidad de Navarra y del CIBERONC han identificado el gen PITPNC1. Y han confirmado que la presencia de PITPNC1 induce el crecimiento tumoral y potencia la metástasis a otros órganos, por lo que se relaciona con un peor pronóstico. Esto puede ser clave para el desarrollo de tratamientos más efectivos contra el cáncer de pulmón y el cáncer de páncreas.

Los distintos tipos de células del organismo envejecen a ritmos diferentes

15/6/2023
Investigadores de EE UU han presentado un atlas donde se detalla el proceso de envejecimiento de 163 tipos celulares de la mosca de la fruta. os tipos que más rápido envejecen son las células adiposas y las hepáticas, implicadas en el control del metabolismo. Los autores creen que ralentizar este proceso en humanos podría ayudar a tener mejor salud en la vejez.
Es el conjunto de datos más completo que abarca la mayoría de los tipos celulares de todo el organismo en proceso de envejecimiento. Se realizaron estudios de expresión génica diferencial cuando las moscas tenían cuando tenían 5 días (jóvenes), 30, 50 y 70 días (este último equivale a una persona de 80 años) y otras características del envejecimiento como la variación en el número de células. Con este estudio se ha visto que cada uno de los rasgos de envejecimiento que se han estudiado mide un aspecto diferente de la célula y que no hay un único rasgo que se aplique a todos los tipos celulares.
Este estudio, junto con el que se realizó hace unos años en ratón, tienen el potencial de servir como referencia del envejecimiento de todo el organismo, y puede utilizarse como base para explorar cómo diferentes alteraciones aumentan la esperanza de vida a escala celular. Y proponer terapias y tratamientos específicos.

La ‘enfermedad del vikingo’ puede deberse a genes heredados de los neandertales

14/6/2023
Hasta el 30 % de los hombres noruegos mayores de 60 años padecen la contractura de Dupuytren, que consiste en que los dedos se bloquean en posición doblada. Un equipo científico internacional ha utilizado datos de más de 7.000 individuos con esta enfermedad para buscar factores genéticos de riesgo.

Biobots ¿el futuro de la Medicina Regenerativa?

14/6/2023
Han utilizado células de embriones de ranas africanas, la especie Xenopus laevis. Usando pequeñas pinzas y un electrodo aún más diminuto, las células se ensamblaron bajo un microscopio en una aproximación cercana de los diseños especificados por una supercomputadora. Existen una gran cantidad de posibles aplicaciones para estos biorobots. Dada su carencia de toxicidad y su vida útil autolimitada, podrían servir como un vehículo novedoso para la administración inteligente de medicamentos o el desarrollo de cirugía interna.

Inmortales: células Hek 293 reinas de la transfección

14/6/2023

Las células Hek 293 son una de las líneas celulares más utilizadas en el mundo tanto en investigación como en terapia celular.
Se han usado ampliamente en experimentos de transfección, expresión de proteínas y producción de vacunas.
Las células HEK 293 se consideran generalmente una línea celular robusta, de bajo mantenimiento, y que se duplica con bastante rapidez, aunque les afectan mucho las variaciones de temperatura.
¿Quieres saber más sobre ella? Aquí te lo contamos.

Herramientas de edición celulares para comprender la biología de enfermedades «intratables»

7/6/2023
Las células utilizan herramientas de edición para omitir o reorganizar la información almacenada en el ADN. Esta capacidad permite a las células alterar la expresión génica o crear versiones ligeramente diferentes de una proteína con funciones únicas. Ahora se ha organizado un consorcio para identificar y desarrollar nuevas moléculas pequeñas que eventualmente puedan funcionar como fármacos y controlar qué tipos de eventos de empalme alternativos tienen lugar en las células. Esperan liberar el potencial único de las moléculas pequeñas como moduladores de empalme para desarrollar medicamentos disponibles por vía oral para tratar enfermedades con necesidades médicas no cubiertas.

Mecanismos genéticos como la redundancia funcional son clave en la formación del ojo

6/6/2023
Han descubierto que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resiliente a las mutaciones que se producen en el proceso.

Los investigadores crearon análisis moleculares que revelaron un escenario de redundancia genética, en el cual la mutación de un gen maestro no basta para impedir la activación de la red completa y la formación de los ojos.

Este estudio es un paso más hacia el diagnóstico molecular, y quizás la futura terapia de este malformaciones que dependen de nuestra capacidad de descifrar la arquitectura de las redes genéticas que dirigen la formación de la retina en el embrión.

Secuenciación de células individuales para profundizar en la complejidad de las células de la piel y los mecanismos de envejecimiento

5/6/2023

La piel tiene una gran cantidad de tipos celulares diferentes. Además de una amplia variedad de células epiteliales, células de folículos pilosos y otros componentes, la piel también alberga células del sistema inmunitario, que desempeñan un papel crucial en la prevención de infecciones y en la protección contra otras agresiones.
En este estudio se ha visto que durante el envejecimiento, algunas de estas células inmunes aumentan de manera significativa su presencia en la piel y muestran niveles muy elevados de la citoquina pro-inflamatoria IL-17. El envejecimiento, en general, está asociado a una situación de inflamación leve pero persistente, y en la piel esto está caracterizado por un aumento significativo en IL-17, que provoca un deterioro en la piel.

Inmortales: SH-SY5Y estrella de la dopamina

7/6/2023
SH-SY5Y es una de las líneas celulares inmortalizadas históricas.
Las células SH-SY5Y tienen la capacidad de diferenciarse en células neuronales maduras, producen dopamina de modo natural, tienen una forma estrellada característica y desde hace 45 años son fundamentales para la investigación del Párkinson, el Alzheimer y otros trastornos neurológicos.
¿Quieres saber más sobre ella? Aquí te lo contamos.