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Cromotripsis: un mecanismo mutacional clave en el cáncer óseo agresivo

14/01/2025

Un mecanismo mutacional está presente en más de la mitad de casos de osteosarcoma de alto grado, un cáncer óseo muy agresivo. Gracias a la secuenciación de ADN de lectura larga, se ha podido entender este mecanismo, llamado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA). Las mutaciones en el gen TP53 generan una gran inestabilidad genómica. Esto facilita que los cromosomas se rompan en múltiples fragmentos que se pierden, se translocan o se amplifican y se reordenan de forma aberrante. Además, los cromosomas reordenados en las células cancerosas siguen adquiriendo anomalías a medida que el cáncer avanza. Este mecanismo explica la complejidad genética del osteosarcoma, su agresividad y su capacidad para evadir los tratamientos.

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