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Detectar mutaciones para guiar la medicina de precisión En apenas dos décadas, la forma de diagnosticar y tratar el cáncer ha cambiado como de la noche al día. Antes, los médicos se enfrentaban a la enfermedad con herramientas generales, aplicando...
Si el primer gran relato de 2025 estuvo marcado por la medicina de precisión, el segundo capítulo nos lleva a los laboratorios donde se diseñan modelos celulares, se reinventan herramientas de bioingeniería y se explora el genoma como testigo de...
Los avances más notables que hemos visto este año nacen del uso experto de metodologías invisibles para el gran público, pero esenciales para la investigación. Esa base técnica convierte la biología en una disciplina capaz de regenerar, corregir y anticipar....
Desde hace años se sabe que las personas que han superado un cáncer desarrollan alzhéimer con menos frecuencia. Ahora se ha encontrado una posible explicación molecular. Al estudiar células tumorales en cultivo, se ha identificado la proteína cistatina C como candidata.
En modelos animales se ha comprobado que puede viajar desde el tumor hasta el cerebro y unirse a las primeras acumulaciones de amiloide, paso inicial en el alzhéimer. Esa unión activa a la microglía, que empieza a eliminar las placas ya formadas. Este descubrimiento abre la puerta a terapias que no solo reduzcan la producción de amiloide, sino que también ayuden a eliminar lo acumulado.
Se ha identificado una nueva enzima de la familia CRISPR, denominada AlCas12a, procedente de un metagenoma de aguas residuales. Destaca por ser más pequeña que las Cas12a habituales, lo que facilita su introducción en células y organismos mediante vectores de entrega.
Además, reconoce secuencias diana de ADN muy cortas y combina dos modos de acción complementarios: un corte dirigido en cis, útil para aplicaciones de edición genética, y un corte en trans, especialmente valioso en diagnóstico molecular por su capacidad de amplificar señales. Su versatilidad convierte a AlCas12a en una herramienta prometedora para edición genética, detección de patógenos y desarrollo de nuevas estrategias antibacterianas.
El autismo se asocia a cientos de mutaciones distintas, pero todas desembocan en rasgos comunes. Para investigar esa convergencia, se han cultivado organoides cerebrales generados a partir de células madre de personas con ocho mutaciones vinculadas al trastorno, casos sin causa genética conocida y controles.
Se ha monitorizado su expresión génica durante 100 días para seguir cómo cada alteración afectaba al desarrollo temprano. Al principio las firmas moleculares son distintas, pero con el tiempo convergen en vías relacionadas con la maduración neuronal y la formación de sinapsis. El hallazgo apunta a mecanismos compartidos pese a la gran heterogeneidad genética.
