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En lugar de contar moléculas una a una, la qPCR relativa compara la cantidad de material genético entre distintas condiciones. La expresión génica es el proceso por el que una célula activa un gen y produce ARN o proteína. Es...
La qPCR absoluta convierte la señal molecular en un número que podemos interpretar La qPCR (PCR cuantitativa en tiempo real) es una evolución de la PCR clásica que no solo detecta un fragmento de ADN o ARN, sino que funciona...
La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una de las técnicas más utilizadas en biología molecular. Desde el desarrollo de la PCR en los años 80, ha permitido amplificar fragmentos de ADN con gran precisión y rapidez. Cuatro...
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen ATXN3. Como los pacientes suelen conservar una copia sana y otra mutada, el reto consiste en eliminar únicamente la proteína tóxica.
Mediante secuenciación se han identificado pequeños cambios en el ADN (SNP), que se han utilizado para diseñar oligonucleótidos antisentido (ASO). Son moléculas capaces de reconocer la secuencia de ARN que produce la proteína tóxica y degradarlo. En neuronas humanas en cultivo este sistema reduce hasta un 90 % la producción de la proteína. Esto refuerza el potencial de las terapias basadas en ARN para enfermedades neurodegenerativas.
¿Por qué algunos tumores reaparecen tras responder a la quimioterapia? Se ha descubierto que ciertas células cancerosas entran en un estado de senescencia inducida por terapia. Es una especie de letargo que les permite sobrevivir al tratamiento.
Se ha estudiado en líneas celulares humanas como HeLa y HCT116 editadas genéticamente. Las células tumorales senescentes dependen de las proteínas IAP para sobrevivir y secretan señales capaces de influir en su entorno y en la respuesta inmunitaria. Este hallazgo ayuda a explicar por qué algunos tumores reaparecen tras una aparente respuesta inicial y señala a las proteínas IAP como posible vulnerabilidad terapéutica.
La leucemia mieloide aguda puede seguir trayectorias muy distintas entre pacientes. Ahora se ha identificado un panel de seis genes capaz de predecir la supervivencia a la enfermedad. Entre ellos destaca PHF19, un regulador epigenético implicado en el mantenimiento de las células madre hematopoyéticas y en el desarrollo de la enfermedad.
La combinación de estos genes permite construir un índice pronóstico y clasificar los niveles de riesgo. Además, algunos de estos genes podrían ser futuras dianas terapéuticas. Este descubrimiento refuerza la importancia de la genómica y el perfil molecular del tumor para avanzar en la medicina de precisión.
