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Técnicas con Vida: del análisis celular a la biología molecular Un ensayo de MTT cobra vida en este relato. El MTT, una técnica clásica para medir viabilidad celular, proliferación y citotoxicidad en cultivos. A través de la voz de Matty,...
Detectar mutaciones para guiar la medicina de precisión En apenas dos décadas, la forma de diagnosticar y tratar el cáncer ha cambiado como de la noche al día. Antes, los médicos se enfrentaban a la enfermedad con herramientas generales, aplicando...
Si el primer gran relato de 2025 estuvo marcado por la medicina de precisión, el segundo capítulo nos lleva a los laboratorios donde se diseñan modelos celulares, se reinventan herramientas de bioingeniería y se explora el genoma como testigo de...

Se ha descubierto que el pelaje naranja en gatos surge por una eliminación de 5,1 kb en una región reguladora de un gen situado en el cromosoma X. Esta pérdida hace que el gen se active donde normalmente está silenciado: en los melanocitos. Se altera el equilibrio entre pigmentos, reduce la eumelanina (oscura) y favorece la feomelanina (anaranjada).
En machos, con un solo cromosoma X, la mutación colorea todo el cuerpo. En hembras, la inactivación aleatoria del X crea el mosaico típico de las gatas calicó. La región eliminada es reguladora y altamente conservada, mostrando cómo pequeñas mutaciones reguladoras pueden transformar rasgos visibles.

Se ha identificado un nuevo mecanismo celular en un fármaco usado contra el cáncer de hígado avanzado. El medicamento, un inhibidor de tirosina quinasas, no solo bloquea señales de crecimiento: también daña las mitocondrias de las células tumorales. Ese daño libera ADN mitocondrial al citosol, activando la vía cGAS/STING, un sistema de alarma inmunitaria.
En cultivos celulares, esta activación induce interferones tipo I y genes inflamatorios. El microambiente tumoral cambia y el tumor se vuelve más visible para el sistema inmune. Esta activación mejora la respuesta al tratamiento y abre las puertas a nuevas combinaciones terapéuticas.

Evo 2 es una IA capaz de leer y generar genomas completos. Su arquitectura procesa millones de nucleótidos a la vez. Está entrenada con 128 000 genomas, lo que le permite detectar mutaciones patogénicas con más del 90 % de precisión. Capta relaciones lejanas dentro del ADN, esenciales para identificar variaciones complejas.
Además, puede diseñar nuevas secuencias funcionales, incluidos bacteriófagos sintéticos. Este enfoque integra modelado genómico, secuenciación masiva e ingeniería biológica, acelerando el estudio de enfermedades y el diseño de nuevos organismos.